terça-feira, 25 de outubro de 2016

Rearranjos Cromossômicos

       Os rearranjos cromossômicos fazem parte das chamadas mutações cromossômicas, e ocorre na estrutura dos cromossomos durante a interfase quando os cromossomos estão mais distendidos e metabolicamente ativos, com isso eles acabam sendo mais vulneráveis a variações do ambiente causando assim rupturas em sua estrutura. As aberrações estruturais dos cromossomos resultam de quebra cromossômica seguida de reconstituição em uma combinação anormal.    

Tipos de rearranjos não equilibrados:

    Deleção: que resulta em desequilíbrio do cromossomo por causa da perda de um segmento cromossômico. Uma deleção pode ser terminal ou intersticial.  As deleções podem surgir da quebra cromossômica e perda do segmento acêntrico. E podem se originar a partir de crossing-over desigual entre cromossomos homólogos desalinhados ou cromátides-irmã.
   Cromossomos em anel:
As deleções terminais nos braços de um cromossomo podem dar origem a um cromossomo em formato de anel, se as extremidades livres se juntarem. Os cromossomos em anel podem dividir-se durante a mitose ou meiose, mas estão sujeitos à degeneração.
       Duplicação: as duplicações geralmente se originam por crossing-over desigual ou por segregação anormal da meiose em um portador de translocação ou inversão.
       Isocromossomos, são cromossomos onde há deficiência em um dos braços e duplicação completa do outro. Uma hipótese para que isso ocorra é a que considera a possibilidade de um cromossomo sofrer fratura junto ao centrômero, antes da anáfase mitótica ou da meiose.
       Cromossomos dicêntricos: são cromossomos que apresentam dois centrômeros. Os cromossomos dicêntricos tendem a quebrar-se na anáfase, se os dois centrômeros estiverem próximos, se um centrômero for inativo, um cromossomo dicêntrico pode ser estável.
       Translocação: ocorre quando dois cromossomos sofrem quebras e e há uma soldadura de um segmento cromossômico a  região fraturada de outro. Existem dois tipos principais: Translocações recíproca e Translocações robertsonianas.
     Rearranjos equilibrados se caracterizam quando o conjunto cromossômico possui todas as informações genéticas, mas de modo diferente. Neste caso pode ocorrer a Inversão que é a ocorrência de duas quebras em um cromossomo unifilamentoso durante a interfase e a junção em posição contrária do fragmento ao restante do cromossomo. A inversão paracêntrica é quando as quebras ocorrerem no mesmo braço cromossômico, e é pericêntrica se o fragmento cromossômico invertido incluir o centrômero. Quando uma inversão está presente, uma alça se forma durante a meiose. A ocorrência de uma permuta no local da inversão paracêntrica fará com que de cada bivalente surjam dois cromossomos gaméticos anormais. A ocorrência de permuta em uma inversão pericêntrica fará com que de um bivalente surjam dois cromossomos anormais, sendo um deles um cromossomo normal e o outro com a inversão original. Uma inversão geralmente anormalidade nos portadores. Sua importância médica é para a progênie, pois pode produzir gametas anormais que chegam a levar a uma prole não-balanceada.
          Os rearranjos estruturais podem ser classificados como equilibrados ou não equilibrados. Os rearranjos não equilibrados são caracterizados quando o conjunto cromossômico tem uma alteração nas informações que pode ser tanto para mais quanto para menos.

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