Os
rearranjos cromossômicos fazem parte das chamadas mutações cromossômicas, e ocorre
na estrutura dos cromossomos durante a interfase quando os cromossomos estão mais distendidos e metabolicamente ativos, com isso
eles acabam sendo mais vulneráveis a variações do ambiente causando assim
rupturas em sua estrutura. As aberrações estruturais dos cromossomos resultam
de quebra cromossômica seguida de reconstituição em uma combinação anormal.
Tipos de rearranjos não equilibrados:
Deleção: que resulta em desequilíbrio do
cromossomo por causa da perda de um segmento cromossômico. Uma deleção pode ser
terminal ou intersticial. As deleções podem surgir da quebra
cromossômica e perda do segmento acêntrico. E podem se originar a partir de
crossing-over desigual entre cromossomos homólogos desalinhados ou
cromátides-irmã.
Cromossomos em anel: As deleções terminais nos braços de um cromossomo podem dar origem a um cromossomo em formato de anel, se as extremidades livres se juntarem. Os cromossomos em anel podem dividir-se durante a mitose ou meiose, mas estão sujeitos à degeneração.
Cromossomos em anel: As deleções terminais nos braços de um cromossomo podem dar origem a um cromossomo em formato de anel, se as extremidades livres se juntarem. Os cromossomos em anel podem dividir-se durante a mitose ou meiose, mas estão sujeitos à degeneração.
Duplicação: as duplicações geralmente se originam por crossing-over
desigual ou por segregação anormal da meiose em um portador de translocação ou
inversão.
Isocromossomos, são cromossomos
onde há deficiência em um dos braços e duplicação completa do outro. Uma
hipótese para que isso ocorra é a que considera a possibilidade de um cromossomo
sofrer fratura junto ao centrômero, antes da anáfase mitótica ou da meiose.
Cromossomos dicêntricos: são cromossomos que apresentam dois
centrômeros. Os cromossomos dicêntricos tendem a quebrar-se na anáfase, se os
dois centrômeros estiverem próximos, se um centrômero for inativo, um
cromossomo dicêntrico pode ser estável.
Translocação: ocorre quando dois
cromossomos sofrem quebras e e há uma soldadura de um segmento cromossômico a região fraturada de outro. Existem dois tipos
principais: Translocações recíproca e Translocações robertsonianas.
Rearranjos equilibrados se caracterizam quando o conjunto cromossômico possui todas as informações genéticas, mas de modo diferente. Neste caso pode ocorrer a Inversão que é a ocorrência de duas quebras em um cromossomo unifilamentoso durante a interfase e a junção em posição contrária do fragmento ao restante do cromossomo. A inversão paracêntrica é quando as quebras ocorrerem no mesmo braço cromossômico, e é pericêntrica se o fragmento cromossômico invertido incluir o centrômero. Quando uma inversão está presente, uma alça se forma durante a meiose. A ocorrência de uma permuta no local da inversão paracêntrica fará com que de cada bivalente surjam dois cromossomos gaméticos anormais. A ocorrência de permuta em uma inversão pericêntrica fará com que de um bivalente surjam dois cromossomos anormais, sendo um deles um cromossomo normal e o outro com a inversão original. Uma inversão geralmente anormalidade nos portadores. Sua importância médica é para a progênie, pois pode produzir gametas anormais que chegam a levar a uma prole não-balanceada.
Os rearranjos estruturais podem ser classificados como equilibrados ou não equilibrados. Os rearranjos não equilibrados são caracterizados quando o conjunto cromossômico tem uma alteração nas informações que pode ser tanto para mais quanto para menos.
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